甲基化使得核酸的性质和功能在不改变序列的情况下发生改变，从而实现对生命过程的调控。人们很早就发现DNA的甲基化有重要的生物功能，它对生物个体的遗传和发育有关键的影响。DNA的甲基化模式可以传递给子细胞，即具有遗传性。在染色体中，基因组印迹和X-染色体失活调控着基因的表达。哺乳动物的DNA甲基化水平在个体的早期发育中变化显著：在受精卵最初的几次分裂中，去甲基化酶清除DNA分子上绝大多数遗传而来的甲基化标志；而在胚胎着床后，甲基化酶让DNA建立起一套新的甲基化模式。甲基化常常是抑制转录子和启动子活性而调控转录所采用的手段，甲基化模式的改变与衰老和癌症密切相关。人们发现生物体同样通过RNA中广泛存在的甲基化对各种生命活动进行调控。

核酸的甲基化与去甲基化最多发生在胞嘧啶（C）和腺嘌呤（A）上，是根据需要通过酶系统精确控制的。DNA甲基化最典型的例子是将胞嘧啶甲基化为5-甲基胞嘧啶。在动物中，胞嘧啶的甲基化一般发生在CG序列上（俗称CG岛），并且双链DNA互补的CG序列上的胞嘧啶都被甲基化。在其他生物中则没有如此明显的选择性。RNA甲基化的典型例子是将腺嘌呤甲基化为6-甲基腺嘌呤。相对而言，人们对RNA甲基化的了解极不充分，它是科学研究的一个热点。事实上，核酸的甲基化只是核酸被化学修饰的一种方式，研究核酸的修饰和去修饰以及对生物功能的影响是表观遗传学的基本内容之一。