聚合酶链反应（PCR）由美国的K.B.穆利斯发明，于1985年由R.K.Saiki首次报道。通过聚合酶链式反应能够从微量的生物材料中用体外扩增的方式获得大量所需的特定核酸，这种方法既简便且快速，并且灵敏度和特异性极高。

聚合酶链式反应技术是在模板DNA、引物等存在的条件下，以4种脱氧单核苷酸为原料，依赖耐高温的DNA聚合酶的一种酶促合成反应。聚合酶链式反应以所需扩增的特定DNA链作为模板，以和模板正链与负链末端分别互补的两条寡聚核苷酸为引物来启动，经过模板DNA变性、模板引物退火结合，并在DNA聚合酶作用下对引物链进行延伸反应来合成新的模板DNA。

聚合酶链式反应的每一循环都包括三个步骤：双链DNA的高温变性、引物和模板的低温退火以及中温延伸（extension），这三步反应进行反复循环，每一循环的DNA产物经高温变性又成为下一个循环的模板DNA。

其主要步骤是：将待扩增的模板DNA置于高温下（通常为93～94℃）使其变性解成单链；人工合成的两个寡核苷酸引物在其合适的复性温度下分别与目的基因两侧的两条单链互补结合，两个引物在模板上结合的位置决定了扩增片段的长短；耐热的DNA聚合酶（Taq酶）在72℃将单核苷酸从引物的3′端开始掺入，以目的基因为模板从5′→3′方向延伸，合成DNA的新互补链。

聚合酶链式反应能快速特异扩增任何已知目的基因或DNA片段，并能轻易在皮克（pg）水平起始DNA混合物中的目的基因扩增达到纳克、微克、毫克级的特异性DNA片段。因此，PCR技术一经问世就被迅速而广泛地用于分子生物学的各个领域。它不仅可以用于基因的分离、克隆和核苷酸序列分析，还可以用于突变体和重组体的构建，基因表达调控的研究，基因多态性的分析，遗传病和传染病的诊断，肿瘤机制的探索，法医鉴定等诸多方面。