在不改变基因序列的情况下，细胞本身或外部因素通过调控基因的表达，即改变基因表达的开关，引起细胞表型的多种变化。这种变化在细胞分裂的过程中，有时甚至是在隔代遗传中保持稳定。这个概念意味着即使基因本身不会发生改变，内外部因素仍可以导致生物的基因表达改变。例如，在细胞分化过程中干细胞分化成与胚胎有关的多种细胞这一过程。这个过程通过一些可能包含某些基因的沉默，移除某些基因上沉默的标志并且使永久的失活于其他基因的机制变得稳定。已知的表观遗传现象有：基因组印记（genomic imprinting）、X-染色体失活、母体效应（maternal effect）、基因沉默（gene silencing）、核仁显性、休眠等。研究内容包含以下3点：

表观遗传改变基因表达是以酶催化形成的化学修饰和非编码microRNA（miRNA）作为分子基础。已知的化学修饰主要有DNA修饰、RNA修饰和组蛋白修饰类等。另外，非编码RNA作为表观遗传因子还可以进一步被化学修饰。发现的DNA修饰主要有DNA甲基化类和去甲基化类产物。在原核生物中，存在三种DNA甲基化：N⁶-甲基腺嘌呤、N⁴-甲基胞嘧啶和C⁵-甲基胞嘧啶。其中N⁶-甲基腺嘌呤，是许多原核生物中主要的DNA甲基化形式。哺乳动物中，C⁵-甲基胞嘧啶被认为是唯一的DNA甲基化形式。不仅单细胞真核生物，而且多种真核生物中存在N6-甲基腺嘌呤DNA修饰，包括脊椎动物和哺乳动物。RNA存在超过一百种修饰，N⁶-甲基腺嘌呤和C⁵-甲基胞嘧啶是主要的两种RNA修饰，可存在于tRNA、mRNA、rRNA等RNA中，分别影响基因表达的各个不同过程。

表观遗传修饰一般通过细胞内的酶催化形成，如DNA甲基化需要DNA甲基化转移酶，RNA乙酰化需要酰基转移酶。表观遗传修饰一般是动态调控的，形成后也可通过特定的酶除去。另外，特定表观修饰并不会直接产生生物功能，而是通过特定的结合蛋白实现的。以DNA的C⁵-甲基胞嘧啶为例。三种DNA甲基化转移酶DNMT1、DNMT3a、DNMT3b，可将甲硫腺苷上甲基转移到DNA胞嘧啶C⁵，从而形成C⁵-甲基胞嘧啶。基因组DNA上C⁵-甲基胞嘧啶可与MBD家族的蛋白结合，产生基因沉默作用。在生物体内，尤其是在胚胎发育早期，C⁵-甲基胞嘧啶DNA修饰是高度动态变化的。Tet家族双加氧酶可催化氧化C⁵-甲基胞嘧啶，形成C⁵-羟甲基胞嘧啶，后者可进一步氧化形成C⁵-醛基胞嘧啶和C⁵-羧基胞嘧啶。这些酶和调控蛋白一起构成调控DNA甲基组的轮廓。

miRNA是非编码RNA成员，长17～25核苷，可调控植物和动物的许多生理功能。至2013年，在人体内发现2000种miRNA 。每一种miRNA可作用于100～200种mRNA，并致其下调。大部分miRNA的下调作用是通过降解mRNA、缩短其寿命而实现的，而少数下调作用则发生在翻译阶段。