确定未知基因与遗传病关系的关键,同时也是临床上对遗传病进行基因诊断的重要方法。基因突变从分子水平上看是指DNA碱基对的替换、增添和缺失引起的基因结构的改变,包括单个碱基改变所引起的点突变和多个碱基的缺失、重复和插入。基因突变是一种可遗传性变异,具有普遍性和随机性等特点。
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