病理性自身抗体的产生，在多种疾病的发生发展中具有重要作用，例如类风湿关节炎、桥本甲状腺炎、重症肌无力、自身免疫性贫血以及系统性红斑狼疮等，是发病机制及诊断、预后判断的重要指标。

关于自身抗体产生的机制，有多种学说：禁忌细胞株学说、T细胞旁路学说、自身淋巴细胞免疫调控紊乱学说和独特型-抗独特型网络缺陷学说等。自身抗体可以导致自身免疫病，具体机制包括：①自身抗体与细胞受体结合，通过改变受体的结构及聚合状态从而致病；②自身抗体与相应受体结合，通过阻断受体与相应配体结合介导疾病发生；③自身抗体与相应自身抗原结合形成免疫复合物，通过抗体依赖性细胞介导的细胞毒作用（antibody-dependent cell-mediated cytotoxicit，ADCC）或激活补体等途径介导疾病作用；④部分自身抗体的可变区具有酶的催化活性，可以通过催化底物水解，发挥调节作用。

截至2017年，已所发现的各种自身抗体达上千种，除自身免疫性疾病外，还涉及血液、消化、内分泌、神经、生殖、皮肤等大部分人体系统。

抗核抗体（autoantibody to nuclear antigen，ANA）：包括一组特异性不同的自身抗体。对ANA的理解已不局限于细胞核成分，而是指抗所有核酸和核蛋白抗体的总称，靶抗原分布由传统的细胞核扩展到整个细胞，包括细胞核、细胞浆、细胞骨架、细胞分裂周期中产生的某些成分等。除风湿性疾病外，感染性疾病、肿瘤和服用某些药物（普鲁卡因酰胺、肼苯哒嗪、苯妥因钠、异烟肼等）的患者甚至正常人均可能有ANA阳性。高滴度抗核抗体对风湿性疾病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。根据细胞内各分子的理化特性和分布部位，抗核抗体可分为五大类，即抗DNA抗体、抗组蛋白抗体、抗非组蛋白抗体、抗核仁抗体和抗其他细胞成分抗体。其中抗非组蛋白抗体主要是抗可提取性核抗原（anti-extractable nuclear antigen，ENA）抗体，此组抗原不含组蛋白，可以溶于盐水被提取。

类风湿因子（rheumatoid Factor，RF）：是抗人或动物免疫球蛋白（Ig）G分子的FC片段上抗原决定簇的特异抗体。其抗免疫球蛋白类型可分为IgM-RF、IgG-RF、IgA-RF等。IgM型被认为是类风湿因子的主要类型，在类风湿关节炎中的频率和数量均较其他类型类风湿因子高。类风湿关节炎、干燥综合征、混合性冷球蛋白血症以及一些常见的传染性疾病等患者均可有大量IgM-RF。

抗瓜氨酸化蛋白自身抗体（anti-citrullinated protein antibody，ACPA）：ACPA家族的共同特征为其靶蛋白均含有中心为瓜氨酸残基的抗原决定簇。它们在诊断类风湿关节炎方面高度敏感和特异，且在疾病早期甚至发病之前即有可能出现。抗环瓜氨酸肽抗体与含有瓜氨酸的合成肽段相反应，可以识别瓜氨酸化的纤维蛋白α-和β-链。在诊断类风湿关节炎方面，抗环瓜氨酸多肽（anti-cyclic citrullinated peptide）抗体特异性为96%，敏感性为64%（52%～76%）。抗环瓜氨酸多肽抗体与HLA-DR4相关，提示抗环瓜氨酸多肽抗体阳性的类风湿关节炎病情重、骨破坏明显。

抗线粒体抗体（anti-mitochondrial antibody，AMA）：是原发性胆汁性肝硬变（PBC）的标志性抗体，阳性率近95%。AMA是2009年美国放射学会（American College of Radiology，ACRC）推荐的PBC诊断标准之一。根据线粒体自身抗原不同分为9个亚类，其中AMA-M2是PBC特异性和敏感度最强的诊断指标。

抗肾小球基底膜抗体（anti-glomerular basement membrane antibodies，anti-GBM）：抗GBM抗体在肾小球性肾炎、抗GBM抗体相关疾病中有80%的阳性检出率，半月体形成性肾小球肾炎患者中有20%～70%的阳性检出率，为抗基底膜抗体型肾小球肾炎特异性抗体。抗GBM抗体与肾小球基底膜结合后，形成抗原抗体复合物，使肾小球受损。由于肺和肾小球的基底膜具有共同的抗原，故有交叉抗原性，因此抗GBM抗体相关疾病的主要受累脏器是肺和肾脏。

抗甲状腺过氧化酶抗体（thyroid peroxidase antibody，TPOAb）：是主要的甲状腺组织自身抗体，可直接对抗甲状腺过氧化物酶（thyroid peroxidase antibody，TPO），TPO是甲状腺微粒体抗原的主要成分。TPOAb与自身免疫性甲状腺疾病（autoimmune thyroid disease，AITD）的发生、发展密切相关，可通过细胞介导和抗体依赖的细胞毒作用使甲状腺激素分泌不足造成自身免疫相关的甲减，作为自身免疫性甲状腺疾病的诊断和监测指标，TPOAb具有更好的灵敏度、特异性，更可靠和有意义，已成为诊断甲状腺自身免疫性疾病的首选指标。TPOAb的主要临床应用：诊断桥本病（Hashimoto disease，HD）和自身免疫性甲亢；毒性弥漫性甲状腺肿（Graves）；监测免疫治疗效果；检测家族甲状腺疾病的发病可能；预测孕妇产后甲状腺功能障碍的发生。