包括人和小鼠在内多种动物的主要组织相容性复合体（MHC）已相继得到鉴定和命名，如人的MHC被命名为人类白细胞抗原（HLA）、小鼠的MHC被命名为H-2、大鼠的MHC被命名为RT-1、兔的MHC被命名为RLA、狗的MHC被命名为DLA、猪的MHC被命名为SLA、恒河猴的MHC被命名为RhLA、黑猩猩的MHC被命名为ChLA等。比较不同种系间的MHC基因有助于认识选择压力对生物进化的影响。

1999年10月出版的《自然》（Nature）杂志刊登了HLA基因组全部序列。HLA复合体或基因群（gene cluster）位于人第6号染色体短臂6p21.31一个窄小的区域内，全长3.6兆碱基对（Mb）。在这个区域内基因座（locus）非常密集且密切连锁（linkage），并呈现高度多态性（polymorphism），共有224个基因座，其中128个为有功能基因，可表达蛋白质分子，另外96个为假基因。2003年科学家完成了整个第6号染色体短臂的序列分析后提出了扩展的主要组织相容性复合体（extended major histocompatibility complex; xMHC）的新概念，代替了1999年确定的HLA3.6Mb的序列。xMHC这段区域长度从HLAⅠ类区域最远端的HCP5P15算起，最终扩展到HLAⅡ类区域的接近着丝粒处的KIFCI，共7.6Mb，包括5个亚区和421个基因座位。

小鼠H-2复合体位于小鼠第17号染色体内，长度为2.0～2.5Mb。与HLA复合体中基因分布不同，H-2复合体I类基因座H-2K、H-2D和H-2L分别位于H-2复合体的两侧，编码H-2Ⅰ类分子重链；Ⅱ类基因座和Ⅲ类基因座（编码补体成分C2、C4、Bf以及TNF和LT）位于中间。Ⅱ类基因座包括I-Aa、I-Ab、I-Ea和I-Eb，基因都是成双出现，而且有复制现象，分别编码H-2Ⅱ类分子的α链和β链。小鼠TAP1/TAP2基因座在Ⅰ-A基因座附近。C2和TNF基因座之间是小鼠Hsp70基因座。编码小鼠非经典H-2Ⅰ类分子的基因座Qa、TLa和M3位于H-2L基因座的端粒侧。编码小鼠非经典H-2Ⅱ类分子的基因座O、M位于着丝点一侧。

HLA基因具有多基因性、多态性和共显性表达的特点，其遗传特点是非随机性分布、连锁不平衡和单倍型遗传。多基因性是指MHC并不仅仅由单个基因组成，而是由多个（224个或更多）基因组成；多态性是指群体中一个基因座位上存在多个复等位基因的现象，就群体而言，经典的MHC每个基因座位都存在着数量不等的复等位基因；共显性是指同源染色体上对应的MHC基因座的每一等位基因均可编码和表达各自产物MHC分子，因而一个个体通常拥有的经典Ⅰ类和Ⅱ类MHC等位基因产物有12种；MHC连锁不平衡是指MHC不同基因座的等位基因同时出现在同一条染色体上的频率明显高于随机分配的概率。

MHC的主要生物学功能是以其所编码的产物提呈抗原而（视频1、2）参与适应性免疫应答，包括参与T细胞对抗原的识别（见图）、胸腺内T细胞的发育、分化和成熟。此外，MHC中的免疫功能相关基因的编码产物主要参与调节固有免疫应答，包括补体的细胞毒作用、自然杀伤（NK）细胞的杀伤作用以及炎症分子参与的应激反应等。

T细胞受体（TCR）识别MHC-抗原肽复合物的计算机模拟示意图（紫色为TCR，橘黄色为MHC分子，绿色为抗原肽）

视频1 MHCⅠ类分子对内源性抗原的提呈作用

视频2 MHCⅡ类分子对内源性抗原的提呈作用