是一种遗传性疾病，但也偶见散发病例。因先天性肾小管功能缺陷，肾钠重吸收增加伴血钠血氯升高，肾脏排钾减少，特征性表现为高血压和高血钾。不同患病家系的基因分析将戈登综合征的突变基因定位在染色体1q31-42、17p11-q21和12p13，并由此将戈登综合征分为三个亚型——PHA2A、PHA2B、PHA2C。PHA2A病变基因尚未明确，PHA2B、PHA2C分别是由于WNK丝氨酸-苏氨酸激酶家族的两个成员WNK4和WNK1的基因突变。WNK4可抑制Na⁺-Cl^-共转运子（Na⁺-Cl^-cotransporter，NCCT）介导的钠摄取的85%，WNK1能够调节WNK4抑制NCCT的强度，表现为显著的抑制作用。

患者常为青少年，临床上呈潴盐性表现，包括高血压和高血钾，平均血钾水平可达6.2毫摩/升，并可出现不同程度的代谢性酸中毒，肾小球滤过率则正常。

高血钾是本病诊断的基本条件。多数病例血浆碳酸盐浓度降低，血浆肾素活性明显降低，血浆醛固酮水平多为正常水平。

NCCT对噻嗪类利尿剂敏感，治疗PHA2主要用此类药物。可用氢氯噻嗪每日12.5～25毫克口服，或氯噻嗪每日500毫克口服，能够有效纠正高容量状态和电解质紊乱。