临床主要表现为弥漫性皮肤血管角质瘤、发作性肢体疼痛，此外也可累及肾、心脏及脑血管。

大部分经典型法布里病患者青春期后出现蛋白尿，主要为轻至中度蛋白尿，无明显镜下血尿，肾病综合征少见。心脏病变也是其常见临床表现，随着病情进展可导致左室肥大、心脏瓣膜病、房室传导阻滞、肥厚型心肌病等。此外大多数男性儿童患者可有四肢末端急性、放射性疼痛，多因剧烈运动、疲劳、情绪紧张、天气变暖或饮酒后诱发。皮肤血管角质瘤也是本病常见的早期临床症状，皮疹常见于脐周、阴囊、腹股沟、臀部等坐浴区，分布对称，呈红紫色小点状的毛细血管扩张团，多伴表皮细胞增生，可突出皮肤表面。此外部分患者可见眼部角膜环状浑浊，一般不会影响视力。

典型患者通过多系统受累的临床表现、肾脏病理检查（电子显微镜下见髓样小体等）、血清α-半乳糖苷酶A酶活性测定以及相关基因检测即可明确诊断。

一般为对症降压、纠正酸碱失衡及电解质紊乱的治疗。对终末期肾病患者主要进行血液透析或腹膜透析治疗，肾移植成功率与普通人群相同。酶替代疗法也是治疗法布里病有效的方法之一，但由于价格高昂，在中国尚未全面推广。