生态基因组学可以理解为研究生物对环境适应性响应的遗传机制，特别是通过基因组的结构和功能方面理解其机制，或者是运用基因组学技术研究物种相互作用的机理性和进化的基础，揭示适应和表型变异的机制，发现受进化影响的基因。

生态基因组学体现了多学科和技术的交叉融合，涉及生态学、基因组学、遗传学、进化生物学、生理学、分子生物学、生物信息学等学科。生态基因组学要解决的问题包含了C.R.达尔文提出的进化生物学的四个主要方面：①相互作用（interaction），即生态学中的个体、种群和群落之间的相互关系，以及与它们的生物和非生物环境间的相互关系。②物种形成（speciation），即种群演化成为不同物种的进化过程。③适应（adaptation），即生物体增强适合度应对环境变化的进化过程。个体或物种对环境的适应表现了生物学功能意义，一般体现在表型变异上。④变异（variation），基因或者基因组的改变（如突变、复制等）。生态基因组学的研究对象包括个体（甚至细胞）、种群、群落、景观等，由此产生不同研究层次的生态基因组学（群落基因组学、景观基因组学等）。

生态基因组学是在生态遗传学（ecological genetics）的基础上发展演变而来的。随着科学家对多基因性状研究的需要和高通量测序技术的发展，生态基因组学的方法表现出更大的优势而被广泛接受。2003年，美国芝加哥大学M.E.费德^[注]和德国马普学会T.米切尔-奥尔兹^[注]提出了进化和生态功能基因组学（evolutionary and ecological functional genomics）这一新兴研究领域，标志着生态基因组学概念的正式建立。自2003年起，美国堪萨斯州立大学生态基因组学研究所每年举办生态基因组学年会（https://ecogen.k-state.edu），成为该领域标志性的学术会议。随着组学测序和分析技术的发展，生态基因组学的理论和技术方法逐渐丰富和深入。2006年，丹麦生态学家N.van 斯特拉伦^[注]和D.勒洛夫斯^[注]出版了第一本生态基因组学的书籍《生态基因组学导论》（An Introduction to Ecological Genomics）。基因组学技术和生物信息学的发展促进了生态基因组学的发展，帮助科学家打开环境和表型之间的“黑箱”，揭示生态适应背后的分子机制。随着新的基因组学研究工具的出现，生态基因组学的研究对象由模式物种（如果蝇、拟南芥、斑马鱼等）扩增到许多非模式种（如绵羊、狗、大豆等）。

生态基因组学的重点研究领域包括群落基因组学（community genomics）、宏基因组学（metagenomics）、景观基因组学（landscape genomces）、保护基因组学（conservation genomics）、生态表观基因组学（ecological epigenomics）等。

研究复杂群落内物种和它们的非生物环境的基因互作关系的领域。研究内容主要包括植物遗传变异对节肢动物群落的影响、寄主基因型如何改变群落内物种相互作用。该领域研究可用于理解相互作用的生物物种和群落对气候快速变化的影响和指导生态修复等。群落基因组数据还可以进行后期基因表达和蛋白质组学研究，以决定群落成员间资源投资和功能分配的方式。

用现代基因组学技术研究环境中样品（如微生物群落，而不是单个物种的分离和实验室培养）遗传信息的领域。大多时候宏基因组学意指基于环境微生物开展的群落基因组学，用以构建环境中的微生物群落优势种的完整基因组；通过对环境样品的基因组测序获得原始品系的总体特征；通过自然群体内和群体间的序列数据比较揭示导致基因组分化和物种形成的进化过程。

研究自然种群在其所处空间环境异质性（environmental heterogeneity）条件下基因组内选择适应性和中性过程相互关系的领域。属于景观生态学（landscape ecology）、种群遗传学和基因组学的交叉学科。生物体通过景观产生的联系和移动是景观基因组的核心。景观环境改变会影响基因流，并进一步影响生物体、繁殖体或者配子运动的难易，影响繁殖体的形成以及接受的种群密度。主要研究内容包括：①定量空间环境变量对基因组分化的影响。②揭示形成适应性遗传变异的环境因子和适应性变化的遗传基础。因此，景观基因组学是研究物种响应空间环境异质性而产生适应性进化的有力工具。

将基因组分析用于种群变异和生物体多样性保护研究的领域。保护基因组学利用从大量位点或者整个基因组中获得的全基因组数据解析生物多样性保护中的问题。保护基因组学可以获得传统遗传方法无法得到的结果，包括基因混合（admixture）下的物种界定、通过关联分析识别适应性位点、基于近交的基因组格局开展进化挽救。这样，保护基因组学使从事物种保护的研究者和管理者利用基因组数据的力量在生物多样性保护上做出决策，从而提高了资源管理者保护物种（特别是濒危物种）的能力。

研究自然种群中基因组范围内的表观遗传改变对生物体表型变异的影响的领域。从生态表观遗传学（ecological epigenetics）发展而来。主要研究内容包括：①描述全基因组水平上表观遗传改变。②在缺乏遗传变异（如基因突变）的情况下，表观遗传变异如何影响生态学上的重要特征。一个重要问题是生物对环境的表观遗传响应的效应所能持续的世代时间，该领域的研究有助于对进化过程的理解。

另外，生态基因组学研究也普遍使用种群基因组学方法。种群基因组学在广义上指通过研究大量位点和基因组区域来揭示那些影响基因组变异和种群变异的进化过程所发生的作用的领域；狭义上指运用高密度的全基因组范围的标记（如DNA、RNA、表观遗传标记）去高效检测与性状或者进化过程关联的基因组区域的领域。通过研究种群内和种群间基因组或序列变异格局，推演进化和基因组学的信息，明确突变、重组、自然选择和遗传漂变在进化中的作用，揭示进化过程如何影响基因组，即基因组区域在种群间如何分化。

同时测定大量基因的表达以描述细胞功能整体情况的方法。常用于揭示环境因子扰动下基因在表达水平的变化规律。主要包括：①微芯片（microarray）表达分析，用于测定已知基因的相对表达量信使RNA（mRNA）。②高通量测序（Hi-seq），用于同时获取信使RNA（mRNA）的序列信息和表达水平信息。基于不同的测定技术，该方法可以进一步扩展到通过蛋白质组测序分析蛋白质表达水平。③代谢组学（metabolomics）测定，分析代谢物的组分和表达水平。上述方法尽管可以高效获得大量关联基因甚至全基因组范围的表达水平变化格局，但无法准确知道导致这些表达水平变化的遗传变异基础。

全基因组范围内各种类型遗传变异的检测方法。该方法用于揭示表型特征变异背后的遗传学机理。主要包括：①限制性酶切或者聚合酶链式反应（PCR）扩增后的随机片段多态性分析。原理上，自然个体的序列多态性位点的存在导致限制性内切酶消化时识别位点改变。方法上，基因组DNA先用限制性内切酶切割，然后用PCR技术扩增基因组DNA限制性片段，产生多态性的DNA片段用于印迹分析。该方法适应于对基因组信息未知的物种，高效廉价，但无法知道具体的突变位点。②全基因组测序和重测序技术。通过高通量测序技术辅助以计算生物学方法获得全基因组序列信息。在此基础上，通过大样本的基因组重测序和分析获得全基因组的遗传变异。该方法通量高，能获得准确的遗传变异信息。随着测序成本降低，该方法已经普遍应用。

对多个个体在全基因组范围的遗传变异（标记）多态性进行检测，获得遗传标记（基因型），进而将基因型与可观测的性状变异进行群体水平的对照分析或相关性分析的方法。用于检测基因组标记和表型数据间的统计学关联度，以发现控制复杂性状的位点，也用于定量检测由遗传引起的性状变异的相对数量。该分析非常依赖于高通量基因分型、基因组数据的获得和非偏好性分析工具等。优点是能在全基因组水平发现复杂性状或者数量性状的变异发生的遗传机理，缺点是对样本（包括对照）的质量和统计方法要求高，容易产生假阳性结果。

生态基因组学所涉及的学科融合，代表的不仅仅是一个新的基因组工具的合并。随着学科理论体系和技术的发展，生态基因组学涵盖的科学问题越来越多，研究热点主要包括：①物种形成和杂交的遗传基础。例如，通过全基因组范围的比较分析来描绘种间关系，并评价类群间随机遗传漂变（genetic drift）的水平，以揭示关于物种形成、杂交和基因渗入（introgression）的问题。②表型可塑性机制。表型可塑性是同一基因型（基因组序列）在不同环境下呈现不同表现型的一种能力。研究此机制可以揭示生物如何适应环境变化。例如，研究飞蝗种群密度依赖的型变可塑性的分子基础，以揭示蝗灾发生的机理。③环境改变和全球变化的分子响应。研究生物体如何通过调整分子（如RNA、蛋白分子）表达以应对环境或者气候变化。例如，全球温度变化影响动物迁徙行为的分子机制研究。④适应性进化相关问题。包括测定、筛选和确认候选基因，提供适应性遗传变异的证据，揭示基因序列（包括调控区）的改变可能会导致的适应性进化表型，阐明微进化改变的遗传学基础，确立适应性进化中可塑性的重要性，评估和权衡生活史在全基因组基因表达格局中的作用等。⑤表观遗传机制。生物体许多特征的改变并不涉及DNA序列的变化，而是由环境诱导DNA修饰或者染色体高级结构改变所导致的。表观遗传机制研究弥补了经典遗传理论在解释性状变异方面的不足。