细菌〔16S核糖体DNA（rDNA)）〕、真菌（18S/ITS）、功能基因等基因的扩增子测序能同时对优势物种、稀有物种和一些未知物种进行检测，精准解析微生物在种属水平上的组成和丰度情况，是对环境微生物多样性及群落组成差异进行检测的重要技术手段。

16S rDNA测序：16S rDNA为编码原核核糖体小亚基rRNA的DNA序列，具有10个保守区和9个高变区。保守区反映生物物种间的亲缘关系，可变区反映物种间的差异。对16S rDNA某个高变区进行测序，用于研究环境微生物中的群落结构多样性。

18S rDNA测序：18S rDNA为编码真核生物核糖体小亚基rRNA的DNA序列，也包含可变区和保守区。对18S rDNA某个高变区进行测序，用于研究环境样本中真核微生物群落结构多样性。

ITS测序：ITS（内部转录间隔区）分为两个区域，即ITS1和ITS2。ITS区域进化速率是18S rDNA的10倍。对ITS1和ITS2进行测序，用于研究环境样本中真核微生物群落结构多样性。

功能微生物是在自然界中由于其功能的重要性而受到广泛关注的一类微生物，如硝化细菌、反硝化细菌、氨氧化细菌、硫酸盐还原菌、固氮菌等。功能微生物在分类学上可能有很大的不同，但却具有相似的基因使其能够发挥同样的功能，因此使这些功能细菌发挥这种特定功能的基因就称为功能基因。

功能基因测序作为一类特殊的微生物扩增测序项目，是根据复杂环境中具有特殊功能的微生物基因序列设计引物，用该引物进行PCR扩增，建库后进行高通量测序。功能基因测序可有效研究特定环境中的功能微生物物种信息，包括：功能微生物功能差异、分类和丰度等，并与每个采样点的环境因子相结合，可以同时分析环境因子与功能细菌群落结构的关系，因此对复杂环境中的微生物构成研究有重要的指导作用。

新一代高通量DNA测序技术——深度测序或下一代测序（NGS）——的出现，为基础应用和临床研究开辟了新的实验方法。受益于NGS产生的大量数据的应用之一是研究异质样品中的遗传多样性。遗传多样性的研究具有显著的后果，例如在人类免疫缺陷病毒（HIV）感染中，研究病毒的不同变体对疾病的进展和开发有效治疗具有重要意义。其他重要的生物系统实例包括细菌群落和癌细胞的研究。随着NGS技术的推广，与其他技术，如克隆双脱氧链终止法（Sanger）测序或等位基因特异PCR相比，遗传多样性的研究变得更快和更具成本效益。