通常扩展到凡有信息可导致一对夫妇生育某种遗传病患儿（包括第一胎）的概率，因此又称患病风险或遗传风险。一般分为单基因病再发风险、多基因病再发风险、染色体病再发风险、线粒体病再发风险、肿瘤再发风险等。

单基因病再发风险。通常以孟德尔定律来计算。如果夫妇一方的基因型不明确，通常用贝叶斯（Bayes）分析来计算。近亲是指3～4代内有共同的祖先。具有近亲个体之间的婚配，成为近亲婚配（consanguineous marriage）。近亲婚配使子女中得到一对纯合或相同基因的概率，称为近婚系数（inbreeding coefficient）。

多基因病再发风险。主要依据该病的群体发病率和遗传度，同时需考虑一级亲属患病人数及亲缘关系级别、疾病严重程度、患者性别、近亲婚配等，多用经验风险率表示。

染色体病再发风险。需根据患者及其父母的核型分析结果、母亲妊娠年龄、嵌合体、致死性等综合考虑。染色体微缺失综合征还需要考虑单亲二体（uniparental disomy,UPD）和遗传印迹（genetic imprinting）现象。

线粒体病再发风险。缺乏较准确的计算方法，主要与母源性变异的拷贝数有关。

肿瘤再发风险。通常依据多基因病再发风险，但一些胚胎源性肿瘤如视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤等可按单基因病再发风险计算，但需考虑“二次打击”理论。