体细胞突变通常只发生于特定的体细胞中,从广义上而言，属于体细胞性嵌合体（somatic mosaicism）,由于发育过程中部分细胞发生突变，导致该谱系（lineage）的细胞均携带该突变，而其他细胞正常，因此表型只局限于某些组织器官。体细胞突变也可发生在成体后细胞的有丝分裂过程，典型例子是癌症。突变基因通常是致癌基因（oncogenes）或肿瘤抑制基因（tumor suppressor genes）。未发生突变时，它们在控制细胞的增殖、生长、凋亡中起重要调控作用；由于突变或调控失常而发生功能异常，最终形成肿瘤。体细胞突变一般不会向后代传递。