在研究生物遗传和变异的基础上发展起来的学科，主要研究人类基因和基因组的结构特征和遗传规律及其与人类性状和疾病的关系。人类遗传学的诞生具有漫长而悠久的历史。早在两千多年前，古希腊学者就对人类遗传现象提出他们的看法。古希腊伯里克利时代的名医希波克拉底^[注]及其学派认为，遗传是由于精液把前代人的性质带给了下一代。他们指出，由于精液来自身体的各个部分，那么健康的精液来自健康的部分，有病的精液来自有病的部分。古希腊哲学家柏拉图^[注]认为，父母的精神、道德和体质条件等都会传递给他们的子女，他是古代西方最先提出“优生”概念的学者。古希腊哲学家亚里士多德^[注]则认为遗传是子女从父母那里接受了一部分血液，相似于父母。

18世纪后期，以瑞士学者波拿特^[注]为代表，开始用“先成论”（theory of preformation）来解释遗传现象。他认为精子或卵子里已存在有完整的小生命体，个体发育只不过是精卵相互结合后，这个小生命体逐渐增大，最后发展为成体。持相反观点的是以瑞士解剖学家与生理学家R.A.V.科里克尔^[注]为首提出的“渐成论”（theory of epigenesis），主张婴儿各种组织、器官是在个体发育过程中逐渐形成的。两种观点论战的结果，最后以渐成论的胜利而告终。以上两种观点都把精卵作为上下代的遗传传递者，比先前的精液或血液传递的观点前进了一步，预示着人类遗传学已进入萌芽状态。

19世纪进化论的奠基人，英国博物学家、地质学家和生物学家C.R.达尔文^[注]对生物的遗传、变异与进化的关系进行了综合研究，并于1868年发展了“泛生说”（theory of pangemesis），试图用于解释生物的遗传和变异机制。达尔文的表弟英格兰维多利亚时代的博学家和遗传学家S.F.伽尔顿^[注]对人类遗传学的形成做出了巨大贡献，在前人的基础上，对人类遗传现象进行了较为广泛的研究。他首先采用了家谱调查分析法、双生子研究法、数理统计法，对人类进行遗传现象的科学分析，并于1883年创造了“优生学（eugenics）”，S.F.伽尔顿被称为近代人类遗传学和优生学的创始人。由于德国的纳粹党领袖A.希特勒^[注]对优生学的曲解，使得优生学的概念在西方变成敏感术语。

奥地利遗传学家G.J.孟德尔^[注]利用豌豆为实验材料，发现了分离定律和自由组合定律，使经典遗传学成为独立的科学。自孟德尔的遗传定律重新被发现后，对于生物和人类遗传与变异现象的研究迅速发展，一些生物学家开始寻找遵循孟德尔遗传的人类性状。1902年，英国学者A.盖洛德^[注]发现黑尿症等4种先天性代谢病的遗传方式完全符合孟德尔式遗传，于是医学遗传学应运而生。

人类遗传学已取得了硕果累累的成就。随着人类基因组计划的完成，人类遗传学从研究方法和思路、研究体系等得到了很大的发展。普通遗传学的诸多研究成果，为人类遗传学的研究与应用奠定了坚实的基础，开辟了广阔的前景，同时人类遗传学的研究与发展，又极大丰富了遗传学内容，二者相辅相成。遗传学（genetics）和基因组学（genomics）的内涵也有所不同。遗传学侧重研究具体基因的结构和功能，在家庭和群体中的传递方式，以及对个体发育和健康的影响等。基因组学侧重研究一大类群基因是如何协同作用，影响发育和正常或异常的生理功能。两者互为紧密联系。

人类遗传学的研究覆盖了与人类遗传变异有关的各个方面，形成了人类遗传学的多个分支，包括医学遗传学、细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、群体遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、免疫遗传学、体细胞遗传学、肿瘤遗传学、发育遗传学、行为遗传学、优生学等。其中，医学遗传学既是人类遗传学的分支，又是医学与遗传学的交叉学科，它是研究遗传性疾病以及所有疾病中遗传因素的学科。

人类遗传学的研究对象是人类自身，由于人类生命周期较长，在其生长发育和自我生殖过程中，受到自然因素和社会因素双重影响，加之人类婚配方式受到社会伦理道德的制约，因此，对人类遗传与变异的研究在方法上具有其自身的特点。常用的人类遗传学研究方法主要包括社会普查法、系谱分析法、双生子法、疾病组分分析法、关联分析法、染色体分析法、种族差异分析法等。随着现代科学技术的发展，特别是生物医学科学技术的发展，必将为人类遗传学的研究带来更多更新的方法，使人们早日揭开人类遗传的所有奥秘。