主要依赖染色体显带技术，包括标准染色体显带（Q显带、G显带、R显带、C显带）和高分辨显带技术。荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）技术是对染色体显带技术的补充，有利于发现因染色体微小缺失或重复导致的结构异常或综合征。一般按照国际人类细胞遗传学命名委员会（ISCN）的命名原则，于1978年发布第一版，最新的更新版本是2013年。自1956年人类染色体数目被确定为46条以来（22对常染色体和1对性染色体），相继报道了数量众多的染色体数目和结构的异常。染色体的结构包括长臂、短臂、着丝粒和端粒等，个别染色体还有随体结构。多数染色体结构或数目的异常可导致染色体病的发生，一些随体结构、倒位、染色体微缺失或重复等无明显临床表型，被称作染色体多态性（chromosome polymorphism）。