通常是指复杂性状（complex trait）或数量性状（quantitative trait）。多因子疾病（multifactorial disease）与多基因病有区别，是指多个基因与多种环境因素共同作用导致的疾病。多基因病或多因子疾病一般为常见病和多发病，例如原发性高血压、糖尿病、肥胖、消化性溃疡、风湿病、精神分裂症、支气管哮喘等。一般来说，多基因病常有家族聚集现象。对大多数多因子疾病而言，其环境因素和共同作用的基因仍不完全清楚。

多基因病一般具有以下特征：①具有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但在一个家庭中并没有明显的孟德尔遗传方式。②发病风险与遗传度密切相关。③发病率与亲缘关系的远近有关。④家庭中有一个以上的成员患病，再发风险率增高。⑤患者病情越严重，其亲属的再发风险率越高。⑥患者如果是发病率高的性别，其后代再发风险偏低。⑦近亲结婚可增加再发风险率。

研究多基因病有2个模型：多基因叠加模型（additive polygenic model）和阈值模型（threshold model）。多基因叠加模型是累计不同基因的效应，在群体中通常表现为正态分布的数量性状，例如血压、身高等；阈值模型是指当达到一定阈值时，疾病性状就显现出来，表现为全或无的表型，例如唇腭裂等先天畸形。解析多基因病的发病因素通常采用病例-对照（case-control）的关联分析方法，也有将一些呈现数量性状的极端个体按单基因遗传性状来分析。