突变基因对疾病的发生有决定性影响，在世代传递中遵循孟德尔定律传递。根据基因所在的染色体和表现方式，遗传方式分为常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance）、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance）、X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）、X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance）、Y连锁遗传（Y-linked inheritance）。值得注意的是，一些单基因病表现出非经典孟德尔遗传方式，例如遗传印迹（genetic imprinting）、单亲二体（uniparental disomy,UPD）、迟发显性（delayed dominance）、不完全显性（incomplete dominance）、共显性（co-dominance）、动态突变（dynamic mutation）、新发突变（de novo mutation）、生殖腺嵌合体（germline mosaicism）等。