通常为出生7天内可见的畸形儿。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明的原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（例如盲、聋和智力障碍）等。遗传因素是引起出生缺陷的主要原因，称为遗传性出生缺陷。遗传因素以外的导致出生缺陷的因素统称为环境致畸原，包括病原体、理化因素、药物、营养等。

根据2011年世界卫生组织（WHO）的数据，全球每年有790万婴儿发生严重的出生缺陷疾病，约占全部活产儿的6%，而且不包括因环境因素导致的出生缺陷。共调查的193个国家，出生缺陷发生率为3.9%～8.2%。中国2012年的调查数据表明，出生缺陷发生率估计为5.6%。中国常见的出生缺陷包括先心病、多（并）指/趾症、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷、尿道下裂、马蹄内翻足等，约50%的出生缺陷病因未明。出生缺陷干预所面临的重大挑战包括：明确病因和发病机制，建立精准诊疗方案，建立有效的孕前、产前、新生儿筛查三级综合防控体系。