生物学家普遍认为细胞中生物信息的表达受两种因素的调控:一种是遗传调控，提供了维持生命活动所必需的蛋白质的模板;另一种是表观遗传调控，提供了基因选择性表达（何时、何地、何种方式）的指令。这两种因素的调控相互作用，共同控制着基因的转录、转录后加工、翻译以及翻译后修饰等各个环节，从而保证生命的周而复始。

表观遗传学首次于1942年被提出。1987年，根据DNA甲基化可改变基因活性这个共识，重新提出表观遗传学这一概念，最初被定义为是研究复杂生物发育过程中基因活动的时间和空间上机制的学科。随着研究的深入，2008年将表观遗传定义为在DNA序列没有发生改变的情况下，染色体变化所导致稳定遗传的表型。

表观遗传学研究的内容主要包括2类：一类为基因选择性转录表达的调控，有DNA甲基化、基因印记、组蛋白共价修饰和染色质重塑；另一类为基因转录后的调控，包括RNA表观修饰以及基因组中非编码RNA、微小RNA、反义RNA、内含子及核糖开关等。

DNA的甲基化现象广泛存在于细菌、植物和动物中，是DNA的天然的修饰方式。在真核生物中，DNA甲基化只发生在胞嘧啶第五位碳原子上，是由DNA甲基转移酶所催化，以S-腺苷甲硫氨酸作为甲基供体，将甲基转移到胞嘧啶上，生成5-甲基胞嘧啶的反应。根据作用的方式和参与反应的酶的不同，甲基化反应可分为2种：维持甲基化和从头甲基化。前者与DNA的复制相关联，当被甲基化的双链DNA复制后，在生成的2条新的DNA链中，只有亲代链是甲基化的，新合成的子代链是非甲基化的。DNA甲基化转移酶1（DNMT1）以非对称甲基化DNA为底物，识别新生成的DNA双链中亲代单链上已经甲基化的CpG位点，然后催化互补单链相应位置的胞嘧啶（C）发生。

在信使RNA（mRNA）上已发现100多种甲基化修饰形式，很多的修饰功能尚不清楚。在这些修饰中，研究的比较全面和清楚的是6-甲基腺嘌呤（m⁶A）修饰形式。已发现的在信使RNA上主要的修饰形式有：7-甲基鸟嘌呤（m⁷G）、6-甲基腺嘌呤（m⁶A）、5-甲基胞嘧啶（m⁵C）、1-甲基胞嘧啶（m¹A）、假尿嘧啶（Ψ）及6-甲基2′-氧甲基腺嘌呤（m⁶A_m）等。m⁶A是真核生物中信使RNA上含量最丰富的甲基化修饰形式，是动态可逆的修饰形式，即能够被m⁶A甲基化转移酶复合物进行甲基化，同时也能够被去甲基化酶去除甲基化修饰。已发现m⁶A调控基因的表达主要通过两个方面起作用：第一个方面，mRNA上的m⁶A修饰能够影响RNA的二级结构从而影响前体mRNA的选择性剪接，进而影响基因的表达。第二个方面，即最主要的方面m⁶A是通过它的结合蛋白（reader）来发挥作用。已发现的m⁶A结合蛋白有YTH结构域蛋白家族（YTHDF1、YTHDF2、YTHDF3、YTHDC1、YTHDC2），以及hnRNP A2B1和eIF3。其中m⁶A甲基转移酶、去甲基酶和结合蛋白是如何在不同时空顺序下作用于m⁶A，调控下游信号通路，机理还不清楚。另外m⁶A作为十分重要的RNA表观遗传学修饰，如何与DNA、组蛋白表观遗传学协同作用调控基因表达，也需要科研工作者进一步深入探索，同时，如何精确获得m⁶A的修饰位点、不同组织中的修饰水平等技术还亟待建立。

组蛋白修饰是非常重要的影响基因表达的表观遗传修饰手段。在真核细胞里，由于染色质是由DNA双链缠绕组蛋白组成的，因此组蛋白修饰对于DNA的转录以及表达调控有着重要的调节意义。核小体是真核生物染色质的基本结构单位，由核心组蛋白八聚体（组蛋白H2A、组蛋白H2B、组蛋白H3和组蛋白H4各2个拷贝）及缠绕其外周长度约147个碱基对的DNA组成。相邻2个核小体之间有个连接区，由约60个碱基对的DNA和1个拷贝的组蛋白H1组成。每个核心组蛋白都有2个结构域:组蛋白的球形折叠区和氨基端（N端）结构域。组蛋白的折叠区与组蛋白间相互作用及缠绕DNA有关；N端结构域像一条尾巴，位于核小体的球形核心结构域以外，可同其他调节蛋白和DNA发生作用。染色体的高级结构和基因的转录调控都与组蛋白密切相关，核心组蛋白的尾巴可以发挥信号位点的作用，这些位点常被组蛋乙酰酶、组蛋白甲基化转移酶和组蛋白磷酸转移酶等作用，发生各种共价化学修饰。常见的组蛋白修饰包括乙酰化、甲基化、磷酸化、ADP核糖化、泛素化和羰基化等等。

DNA甲基化的研究方法主要包括基因组整体水平的甲基化分析方法，例如高效液相层析（HPLC）及其相关方法、DNA甲基化免疫共沉淀技术等，以及基于特异位点的DNA甲基化分析方法，包括使用重亚硫酸氢盐处理并测序的方法等。RNA甲基化研究主要使用RNA甲基化免疫沉淀结合测序法及基于碱基突变的非抗体结合测序法等。组蛋白修饰研究方法主要有埃德曼降解法和免疫测序法等。

发育遗传学是研究生物体发育过程中遗传机制的遗传学分支学科，而表观遗传学主要研究基因组相关功能改变而不涉及核苷酸序列变化的表型。