一个非编码区主要分为两个部分,分布在编码序列的mRNA链的两侧,位于5′端的为5′非翻译区(5′-UTR),3′端的为3′非翻译区(3′-UTR)。非翻译区曾被认为是漫长进化过程中积累产生的无用的垃圾mRNA序列。但现在大量研究表明,非翻译区可能具有许多潜在的生物学功能。
上游开放阅读框(uORF)位于成熟5′非翻译区。在细菌中,uORF被称为前导肽,影响与氨基酸的合成和运输有关的基因表达。在真核生物中5′非翻译区参与调控下游开放阅读框ORF(mORF)的翻译。5′非翻译区的多样性会导致其基因表达的变化,其序列突变或长度改变与多种人类疾病有关。
3′非翻译区在真核生物基因表达调控和mRNA定位等方面起着不可忽视的作用,3′-UTR不仅控制mRNA的体内稳定性、利用效率和降解速率,还协助其辨认特殊密码子。参与调节mRNA的命运,决定其所表达的细胞种类、翻译水平及转录本亚细胞定位。3′-UTR的突变可能会影响1个或多个基因的表达,导致疾病的发生。另外,3′-UTR还是与细胞内因子相互作用的重要位点,在细胞的表型、生长、分化中也发挥着重要作用。