个体化基因组学是伴随个体化医疗出现的研究方法，最早于20世纪70年代提出。20世纪90年代末期，西方医学领域再次提出了个性化医疗（personalized medicine）的概念，首先是针对肿瘤的靶向治疗。其始动因素是由美、英、日、法、德和中国参与的人类基因组计划。

随着基因组科学的不断发展，人类基因组数据大量积累，无数信息得到抽提，很多传统概念被阐释出新的含义，促使人类对原有疾病分类和分子医学研究有了全新的认识。每个人作为一个独立个体区别于其他个体的疾病诊疗模式和治疗方法开始逐渐成为可能。

个体化基因组学是个性化医疗（personalized medicine）的研究手段，个体基因遗传特征与临床疾病表型紧密相连，尤其是单核苷酸多态性的发现对预测个体药物的反应发挥重要作用，为疾病个体化诊疗提供了科学基础，由此从实验室过渡到临床实践。个体化基因组研究能够根据每个人的特异性精准用药，预测疾病在个人水平上的发生率。现代医学研究发现，几乎所有疾病（除外伤等）都与基因相关，其中易感基因与疾病的发生关系密切。当接触某些不良因子或不良环境时，易感人群（携带疾病易感基因人群）的疾病发病率可显著高于不携带疾病易感基因的人群，达到几倍甚至几十倍。只有当人们了解自身的基因情况，才能有针对性地改善外部环境，例如饮食结构、工作环境、生活环境等，从而预防疾病发生，延长生存时间，提高生活质量。

人体的DNA序列及其变异，反映了人类的进化过程。研究不同人群和不同个体的DNA序列变异，有助于了解人类疾病的产生、发展以及对药物治疗的反应。随着生物信息学和医学信息学的融合，科学家可以进行新药的合理设计，加快新药在前临床期及临床期的发展，并加强药物使用的安全性和有效性。造成个体用药效果差异的原因很多，包括年龄、性别、饮食、胃肠吸收、生活方式、患者对药物的顺应性以及患者自身药靶特性等。其中，调节药物转运、代谢、细胞靶点、信号途径以及细胞反应途径（例如凋亡）的基因多态性起到了决定性的作用。研究影响药物吸收、转运、代谢和消除等过程中存在个体差异的基因特性是药物基因组学所关注的内容。药物基因组学是实现个体化医疗的重要手段，为实现个体化医疗奠定了基础。