分为原发性和继发性两类。原发性细胞信号转导障碍由基因突变引起，如生殖细胞某些基因突变引起子代细胞的受体结构发生异常；继发性细胞信号转导障碍是继发于某些疾病或病理过程，如某些病原菌产生的外毒素与G蛋白的α亚基结合，导致信号转导发生障碍。

主要包括配体或受体异常、G蛋白异常、胞内信号转导异常、转录因子异常等，可干扰细胞的正常功能而引起疾病，如肾性尿崩症、细菌毒素性腹泻等。

因配体与受体的数量、结构或调节功能发生改变，不能介导配体对靶细胞的效应。受体异常可以表现为受体的机能上调或增敏，也可表现为受体机能的下调或减敏。受体异常引起的疾病称受体病。

动物由于抗利尿激素（ADH）含量减少或其受体异常，排尿量增多，尿比重降低，表现烦渴，这种疾病称尿崩症。按发生机制，尿崩症可分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症。前者是ADH分泌不足所致；后者因基因突变使ADH的V₂受体数量减少，或ADH的V₂受体结构发生异常，导致肾远曲小管和集合管上皮细胞对ADH的反应性降低，从而造成大量水随尿丢失。

重症肌无力是神经-肌肉间信号转导障碍而引起的一种自身免疫性疾病。患病动物血清中有抗神经-肌肉接头处突触后膜上烟碱型乙酰胆碱受体的抗体。这种自身抗体与受体结合后，使乙酰胆碱受体对乙酰胆碱的反应性减弱或丧失，导致兴奋从神经传到肌肉的过程发生障碍，肌肉不能正常收缩。

表现为两方面：G蛋白数量减少或结构异常，造成细胞内信号转导减弱或中断；由于某些毒素的作用，使G蛋白的α亚基处于不可逆的活化状态而导致细胞机能异常。

甲状旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）与细胞膜上的PTH受体结合后，经G蛋白激活腺苷酸环化酶（AC），使细胞内环磷酸腺苷（cAMP）生成增多，cAMP通过蛋白激酶A（PKA）的后续效应，促使肾远曲小管上皮细胞重吸收Ca²⁺，同时抑制远曲小管上皮细胞重吸收磷，PTH促进肾脏生成1,25-二羟维生素D₃，后者作用于肠黏膜上皮细胞，增加对Ca²⁺的吸收，使骨质脱Ca²⁺，以维持血液中Ca²⁺的正常浓度。PHP是一种遗传性疾病，其发生是由于编码Gs蛋白的基因发生突变，引起Gs信使RNA转录减少和翻译生成Gs蛋白数量降低，导致PTH受体与AC之间信号转导受阻，靶细胞的PTH受体对PTH产生抵抗，最终造成血液中PTH含量增多。动物出现抽搐、骨软症等类似于甲状旁腺机能减退的症状。

由病原菌外毒素导致的腹泻。例如：产肠毒素大肠埃希菌侵入动物肠道后，能产生不耐热性肠毒素（heat-labile enterotoxin，LT）和耐热性肠毒素（heat-stable enterotoxin，ST）。LT的B亚单位与小肠黏膜上皮细胞膜上的GM1神经节苷脂相结合，A亚单位脱离整个毒素进入细胞。A亚单位被水解为A1肽和A2肽两个片段。A1肽能使胞质内烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的二磷酸腺苷-核糖基（ADP-核糖基）转移到Gs蛋白的α亚基上，使α亚基GTP酶活性受到抑制，α亚基处于一种不可逆的活化状态，导致AC持续活化，胞质内cAMP显著增多，经蛋白激酶途径刺激肠黏膜上皮细胞大量分泌水、氯化物、碳酸氢盐进入肠腔，引起严重的腹泻、脱水和酸中毒。ST与小肠黏膜上皮细胞相应受体结合后，可激活细胞内的鸟苷酸环化酶（GC），在GC作用下，由GTP生成大量cGMP，抑制细胞膜上Na⁺/Cl^-共同转运系统，降低了肠上皮细胞对水和电解质的重吸收，引起腹泻。

受体后转导通路是由多种信号转导分子、多种酶类（如腺苷酸环化酶、磷脂酶、蛋白激酶和磷酸酶等）组成，这些分子的数量或活性发生改变，均可引起细胞内信号转导异常。

一些肿瘤组织中因致癌因素的作用使ras基因发生了点突变，引起Ras蛋白的一级结构改变。例如绵羊肺腺瘤Kras基因第一外显子突变，第35位核苷酸由G突变为T，其编码的12位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，致使Ras-GTP酶活性降低，Ras-GTP持续存在，导致促细胞增殖信号的积累，进一步引发肿瘤。

佛波酯（12-O-tetradecanoyl phorbol-13-acetate，TPA）在空间结构上与作为第二信使的甘油二酯（DAG）类似，均能与PKC结合引起后续效应。因DAG在细胞内产生后能迅速经代谢失活，效应短暂，不会造成细胞的异常增殖。TPA和PKC结合比较牢固，改变PKC构象，导致PKC异常激活，使细胞生长信号的转导异常加强，促进细胞增殖形成肿瘤。

转录因子与RNA聚合酶结合形成转录起始复合体，启动转录过程。转录因子的活性和数量异常，影响细胞的正常活动。

核因子-κB（nuclear factor-kappa B，NF-κB）正常时在胞质内与其抑制性κB（inhibitory κB，IκB）相结合处于非活化状态。肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-1、病毒、氧化剂、细菌毒素、佛波酯等，均能通过激活胞质中的蛋白激酶，使IκB发生磷酸化并与NF-κB解离，后者活化并进入核内，与DNA特定的κB序列结合，使某些细胞因子、炎症介质转录增强，参与机体的细胞生长、免疫反应和炎症反应。

 细胞癌基因myc、myb、fos、jun、ski、rel等表达产物具有核转录因子的作用，如jun和fos转录产物的二聚体即激活物蛋白-1与DNA的相应部位结合，促进或抑制有关基因表达。癌基因异常表达可引起细胞增殖过度或凋亡受阻，进而导致肿瘤发生。