现生人类在生物学上同属于一个物种，即智人，因此“人种”一词实际上对应于生物学中的亚种。不同的人种虽然在肤色、眼色、发色、发型、头型、身高等特征上有所区别，但这些特征差异是由于人类在一定地域内长期适应当地自然环境，又经长期隔离所形成的。

根据体质特征的差异，大致上分为三大人种，即蒙古人种（黄色人种）、高加索人种（白色人种）、尼格罗人种（黑色人种）。有人还主张再分出澳大利亚人种（棕色人种）来。在这些主要人种之间还有若干过渡人种，如介于尼格罗人种和高加索人种之间的有埃塞俄比亚人种和南印度人种，介于高加索人种和蒙古人种之间的有南西伯利亚人种和乌拉尔人种，介于蒙古人种和尼格罗人种之间的有波利尼西亚人种和千岛人种。随着人类交往的日益频繁，混杂现象越来越广泛，因此，世界上几乎没有一个绝对的纯种（见图）。

世界三大人种和过渡型人种分类图

与动物物种产生和分化的过程一样，形成现代各人种的自然过程仍然受基因突变、变异的随机扩散、迁移和自然选择四个基本因素控制。一般来说，各人种的体质形态与他们的生活环境是相适应的。例如，居住在炎热的非洲沙漠的尼格罗人的肢体细长；而在严寒的北极生活的因纽特人（以前一般称为“爱斯基摩人”）则肢体粗短。这与身体热量的保持和散发有关。赤道附近尼格罗人的皮肤含有较多的色素，可以避免过多的紫外线照射，他们卷曲的头发也可起隔热的作用。蒙古人的倾斜的凤眼和内眦褶，还有宽的和富含脂肪的面颊、较平的鼻部和额部，可能与亚洲中部寒冷的多风沙气候有关。

在人种形成的过程中，自然因素作用的大小、性质和诱发条件，随着人类物质生产和社会文化的发展而变得越来越不同于其他动物物种形成的过程。人种的形成和分布比在其他动物同一物种内不同亚种的情况复杂得多。因此，不能简单地用自然条件来解释某些人种的某些特征。虽然非洲尼格罗人皮肤黑色素的骤增与太阳照射有关，但是实际上现在的非洲尼格罗人大部居住在蔽荫的森林里。世界上个子最高的人是居住在苏丹尼罗河上游的尼罗特人，成年男子平均身高达180厘米。有趣的是，世界上最矮的俾格米人也居住在这个区域。斯堪的纳维亚半岛低矮的拉普人也与高大的北欧人种毗邻居住。非洲尼格罗人面部突颌的特征适宜于炎热的气候，但北极人种中的阿留申类型的突颌比尼格罗人还要明显。这样一些表面上与自然条件相矛盾的人种特征的形成过程更复杂一些。

20世纪初，一些学者根据头骨测量数值，提出人种概念是无效的。此后，体质人类学研究成果显示用于划分人种的一些特征在地理分布上是逐渐过渡的，并没有突然的变化（如皮肤和毛发的颜色），而“人种”概念却是一个一个的非连续性单元。对于划分种族的非连续分布的性状（血型等），在不同的人种间没有专属的特异性，只是在出现率上有所不同。此外，人种的各个特征之间不是总具有相关性，根据某些人种特征作出的人种分类图经常与根据另外特征作出的分类图不一致。

分子生物学研究也对人种划分提出了挑战。在核基因组，线粒体和Y-DNA的位点中，非洲人的遗传多样性比非洲以外的人的遗传多样性要高。事实上通常划分三大人种的依据当初原本是根据他们居住在欧洲、非洲和亚洲，现在实际上在基因方面彼此只有10%到15%的不同。在同一个大人种内部的变异比大洲人种间的变异还多。因此用来区分人种的表现型与其他生物学特征没有联系，1996年美国体质人类学会发表声明确认了人种划分没有遗传根据，先前的和当前的人种分类是社会的和政治的概念，生物学的人种概念站不住脚，在生物科学中没有合法地位。

需要指出的是，主张不存在人种的学者并不否认在人类的不同群体之间具有生物学差异，只是主张人类是一种渐变连续体（Cline），用渐变群或者生态群而不是“人种”来表述人类的生物学变异。