它们位于个体发育的顶端，具有发育全能性，能够分化为机体所有类型的细胞。

胚胎干细胞的细胞核较大，一般有一个或多个核仁，细胞核中多为常染色质。体外培养时，细胞排列紧密，呈集落状生长，碱性磷酸酶染色呈阳性。

胚胎干细胞的研究可追溯到20世纪50年代。由于畸胎瘤干细胞的发现开始了胚胎干细胞的生物学研究历程。1981年，英国科学家M.J.埃文斯^[注]在体外分离获得小鼠胚胎干细胞；1998年，美国科学家J.A.汤姆森^[注]在体外获得人类胚胎干细胞。胚胎干细胞在体外可以分化形成拟胚体（embryoid bodies），拟胚体中包含来源于外胚层的神经细胞、上皮细胞，来源于中胚层的造血细胞、横纹肌细胞、平滑肌细胞、软骨细胞以及来源于内胚层的胰岛细胞等。

随着生物技术的发展，除了通过囊胚期内细胞团分离培养获得胚胎干细胞外，还包括通过体细胞核移植技术获得的胚胎干细胞（NT-ESC）及通过体细胞重编程技术获得的诱导多能干细胞（iPS/iPSC）。

胚胎干细胞可以在体外进行扩增、遗传操作和冻存，且能保持其发育的多能性，同时在适当条件下可以被诱导分化为多种细胞和组织，也可以与受体胚胎嵌合，产生包括生殖组织在内的各种组织嵌合体。因此胚胎干细胞成为研究哺乳动物早期胚胎发生、细胞组织分化、基因表达调控等发育生物学基础研究的一个非常理想的系统，也是进行动物胚胎工程开发和临床医学研究与应用的一个重要工具。