人体骨骼系统包括206块骨，分为中轴骨和附肢骨两部分。中轴骨包括颅骨、椎骨和肋骨。中轴骨的一个重要特点是环绕在一些重要软组织如脑和脊髓的周围。中轴骨与其所保护的软组织的关系十分密切，这不仅表现为其最初的形成依赖于来自中枢神经系统的诱导作用，而且其最终的大小、形态，除取决于其自身的发育潜质外，还与其下方软组织在生长过程中施加的影响有关。严重的神经管发育缺陷，如无脑畸形和脊髓裂等畸形，大多伴有颅裂和脊柱裂畸形，即是中轴骨与中枢神经系统这种密切关系的佐证。附肢骨包括肢骨和肢带骨两部分，与颅骨和椎骨不同的是，它们是中心结构，而包绕在周围的是与之密切相关的软组织。

骨骼系统主要由轴旁中胚层发育而来。轴旁中胚层是指位于神经管两侧的中胚层组织。根据位置和形态的不同，轴旁中胚层可分为两部分。位于耳泡头端的部分呈连续性涡轮状，称头节或体节球，共7对，将参与脑颅的发生。从耳泡至胚胎尾端的部分呈分节状，称体节（图1），共42～44对。形成初期，体节呈实体状。后来，其中间出现腔隙，称体节腔（图2A）。体节的壁在横断面上大体呈三角形，其内侧壁和腹侧壁称生骨节，背外侧壁称生皮生肌节（图2B、C）。后来，生皮生肌节又分化成外侧的生皮节和内侧的生肌节（图2D）。在第4周末，生骨节细胞的形态呈现多样性并形成蜂窝状组织，称间充质或称胚胎性结缔组织。间充质细胞的特点是可以不断增殖、迁移并分化为成纤维细胞、成软骨细胞和成骨细胞等多种细胞，进而参与骨的发生。从头端至尾端，体节可依次分为5组，包括4对枕节、8对颈节、12对胸节、5对腰节、5对骶节和8～10对尾节，除枕节将参与颅底骨的发生外，其余各组主要发育形成相应节段的椎骨。

中胚层的外侧部分称为侧中胚层。随着胚内体腔的出现，侧中胚层被分为两部分。贴于外胚层内面的部分称为体壁中胚层，而贴于内胚层外面的部分称为脏壁中胚层（图1）。体壁中胚层的间充质细胞也可分化为成软骨细胞和成骨细胞，主要发育形成胸骨、骨盆骨、肩带和四肢的长骨等。

神经嵴是来源于神经褶边缘的细胞群体。在神经管形成过程中，神经嵴细胞从神经褶边缘游离出来并向腹侧迁移，分化为周围神经系统的神经元和胶质细胞、皮肤中的黑素细胞以及肾上腺髓质中的嗜铬细胞等多种细胞。位于中脑和菱脑处的神经嵴细胞可分化为间充质细胞，进而分化形成顶骨、额骨、鼻骨、泪骨、颧骨、上颌骨、腭骨、下颌骨、蝶骨、颞骨和舌骨等许多头、面部的骨。

骨发生有两种不同的方式，一种是膜内成骨，即间充质先分化形成胚胎性结缔组织膜再分化形成骨的方式，人体的顶骨、额骨、下颌骨和锁骨以这种方式发生。另一种方式是软骨内成骨，即间充质先形成透明软骨雏形，而后软骨再形成骨的方式，人体大多数骨以这种方式发生。

图1 中胚层的分化

图2 体节的形成和演变