最常见的颜面畸形是唇裂，多见于上唇。表现为人中外侧的垂直裂隙，系上颌突未与同侧的内侧鼻突融合所致，多为单侧，但也可见于双侧。上唇正中裂比较少见，是双侧内侧鼻突未能在中线完全融合所致，常伴有鼻梁正中的裂沟。患儿常伴有大脑正中结构的缺失，严重者可出现左右侧脑室融合即前脑无裂畸形。下唇正中裂罕见，系双侧下颌突未在中线融合所致。面斜裂是位于上唇至下睑之间的裂隙，大多起自人中外侧边缘，绕过鼻翼外侧，止于内眦，是上颌突与同侧的外侧鼻突未融合所致。在有些病例，起点可位于上唇外侧或口角，止点可位于下睑中部甚至外眦。

唇裂、腭裂或唇腭裂是人类最常见的出生缺陷之一，中国为唇腭裂高发国家，发病率1‰～2‰。唇腭裂是由环境和遗传因素共同作用而导致的一种多基因遗传病。环境与遗传因素之间存在着紧密的交互调节，环境因素能影响机体生长发育，而某些基因变异会影响机体对环境因素的敏感性。对于已知的唇腭裂致病因素，应积极开展病因预防（一级预防），重视健康教育和遗传咨询。引导围孕期妇女及其配偶采取更加健康的行为和生活方式，远离有害的环境暴露因素。孕母在围孕期避免服用抗癫痫药物、皮质激素类药物和卡马西平等药物；尽量避免吸烟或被动吸烟，远离杀虫剂等农药。而且妇女妊娠前应尽量将体重控制在正常范围，孕母超重或肥胖也将导致新生儿唇腭裂发病率增加。妇女从计划怀孕开始到怀孕后12周，每天额外补充400微克叶酸，能有效预防神经管缺陷和唇腭裂的发生。同时，在二级预防阶段通过超声波产前检查，尽早发现胎儿的面部缺陷状态，及早采取干预措施。一旦唇腭裂患儿娩出，应适时进行手术治疗。唇腭裂的治疗不仅要重建唇、腭部形态，更重要的是恢复语言、咀嚼、吞咽、听力及通气等功能，同时还需要关注患者的心理，最终使患者能够以完美的容貌、完善的功能和完好的心态融入社会，是一项需要在多学科医师共同协作下才能完成的复杂工作。