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基因突变分析
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gene mutation analysis
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gene mutation analysis
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确定未知基因与遗传病关系的关键，同时也是临床上对遗传病进行基因诊断的重要方法。基因突变从分子水平上看是指DNA碱基对的替换、增添和缺失引起的基因结构的改变，包括单个碱基改变所引起的点突变和多个碱基的缺失、重复和插入。基因突变是一种可遗传性变异，具有普遍性和随机性等特点。
单核苷酸多态性分析
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single nucleotide polymorphism analysis; SNP
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single nucleotide polymorphism analysis; SNP
基因突变分析
在核苷酸水平上变异引起的脱氧核糖核酸（DNA）序列多态性分析。包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失分析。
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