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遗传标记/ genetic marker // genetic marker /

在家系中传递的可追踪到的染色体或基因座的遗传特性。

拷贝数变异/ copy number variation；CNV /copy number variation；CNV
遗传标记
DNA片段在不同个体或同一个体的同源染色体之间的拷贝数的变化。
单核苷酸多态性位点/ single nucleotide polymorphisms；SNPs /single nucleotide polymorphisms；SNPs
单核苷酸多态性位点
在基因组水平上由单个核苷酸（A、G、C、T）的变异所引起的DNA序列多态性。
单体型/ haplotype /haplotype
单核苷酸多态性位点
位于一条染色体特定区域的一组相互关联，并倾向于以整体遗传给后代的单核苷酸多态（SNP）的组合。又称单倍体型、单元型。