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遗传病/ genetic diseases // genetic diseases /

因遗传因素而罹患的疾病。包括染色体畸变和基因变异导致的疾病。

染色体病/ chromosomal disease /chromosomal disease
染色体病
由染色体数目异常或结构畸变所致的疾病。
染色体数目异常遗传病/ chromosome copy number abnormity disease /chromosome copy number abnormity disease
染色体数目异常遗传病
染色体数目异常所导致的疾病。
染色体结构异常遗传病/ chromosomal abnormal structure genetic disorders /chromosomal abnormal structure genetic disorders
染色体结构异常遗传病
染色体结构异常引起的遗传病。
微缺失综合征/ microdeletion syndrome /microdeletion syndrome
微缺失综合征
由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体缺失导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病。缺失片段长度小于5兆碱基对（Mb），是基因组疾病中的常见类型。常见的临床表型有生长发育异常、智力发育迟缓、特殊面容、内脏器官畸形、内分泌异常、精神行为改变等。
单基因遗传病/ single-gene disorder; monogenic disorder /single-gene disorder; monogenic disorder
单基因病
单个致病基因引起的遗传病。
遗传性代谢病/ inherited metabolic disease; IMD /inherited metabolic disease; IMD
遗传性代谢病
由于遗传缺陷，参与代谢调控的酶、受体、载体等蛋白功能缺失，体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现障碍引起各种代谢紊乱，产生一系列临床症状的疾病。又称先天代谢缺陷（inborn errors of metabolism; IEM）。
先天性心脏畸形/ congenital heart defects; CHD /congenital heart defects; CHD
先天性心脏畸形
在胚胎发育期心脏及大血管的结构生成障碍和发育异常，或胎儿期的心血管通道在出生后未能闭合而引起的心血管解剖结构异常。是一类常见的出生缺陷，发病率占活产婴儿的0.7%～1%，中国每年新增先天性心脏病患儿数目达15万～20万。
呼吸系统遗传病/ respiratory genetic disorders /respiratory genetic disorders
呼吸系统遗传病
累及呼吸系统的遗传病。
血液系统遗传病/ hereditary diseases of blood system /hereditary diseases of blood system
血液系统遗传病
各种与造血、凝血异常相关的遗传性疾病。
消化系统遗传病/ genetic disease of digestive system /genetic disease of digestive system
消化系统遗传病
发生在食管、胃、肠、肝、胆、胰腺、腹膜及网膜等脏器的遗传性疾病。还包括累及消化系统的一些遗传代谢病，如糖原贮积症等。

遗传病/ genetic diseases // genetic diseases /

染色体病/ chromosomal disease /chromosomal disease

染色体数目异常遗传病/ chromosome copy number abnormity disease /chromosome copy number abnormity disease

染色体结构异常遗传病/ chromosomal abnormal structure genetic disorders /chromosomal abnormal structure genetic disorders

微缺失综合征/ microdeletion syndrome /microdeletion syndrome

单基因遗传病/ single-gene disorder; monogenic disorder /single-gene disorder; monogenic disorder

遗传性代谢病/ inherited metabolic disease; IMD /inherited metabolic disease; IMD

先天性心脏畸形/ congenital heart defects; CHD /congenital heart defects; CHD

呼吸系统遗传病/ respiratory genetic disorders /respiratory genetic disorders

血液系统遗传病/ hereditary diseases of blood system /hereditary diseases of blood system

消化系统遗传病/ genetic disease of digestive system /genetic disease of digestive system