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分子遗传学诊断/ molecular genetic diagnosis // molecular genetic diagnosis /

利用分子生物学技术在脱氧核糖核酸（DNA）或核糖核酸（RNA）水平上分析基因结构/序列变异及表达水平，从而对遗传性疾病做出诊断的实验室检测手段。该方法具有特异性强、灵敏度高、适应性强和适用范围广等优势。