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基础医学领域

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非孟德尔遗传/ non-mendelian inheritance // non-mendelian inheritance /

性状或遗传病不符合孟德尔遗传定律的遗传方式。

易患性/ liability /liability
易患性
在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用决定的个体患病可能性的大小。易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
阈值学说/ threshold theory /threshold theory
阈值学说
以导致多基因遗传病发病的易患性的最低限度为阈值，将群体划分为正常群体和患病群体的理论。
Carter效应/ Carter effect /Carter effect
Carter效应
当一种多基因遗传疾病群体易患性在男女不同人群上存在差异时，因为易患性高的性别其发病阈值低，一旦患病，那么其子女的发病风险也较低，尤其是与其性别不相同的后代；而易患性低的性别其发病阈值高，一旦患病，其子女的发病风险也较高，同样的与患者性别不同的子代更容易发病的效应。
遗传度/ heritability /heritability
遗传度
多基因病中遗传基础所起作用的大小。又称遗传力、遗传率。
连锁不平衡/ linkage disequilibrium /linkage disequilibrium
连锁不平衡
在任意一组人群的基因组中，两个不同的基因座位上的等位基因位于同一染色体的频率明显高于随机频率的现象。
易感基因/ susceptibility gene /susceptibility gene
易感基因
在环境作用下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。
关联分析/ association analysis /association analysis
关联分析
对基因的多态性与性状表型的关联性进行的统计分析。
受累同胞对分析/ affected sib-pair analysis; ASPs /affected sib-pair analysis; ASPs
受累同胞对分析
通过受累同胞标记座位的基因分布来检验标记等位基因与疾病易感基因的分离是否独立，从而推断两者是否存在连锁的统计方法。
全基因组关联分析/ genome-wide association study; GWAS /genome-wide association study; GWAS
全基因组关联分析
以单核苷酸多态性（SNP）为分子标记，筛选出与人类疾病/性状相关联的变异，然后通过关联分析，寻找和疾病发生、发展及治疗相关遗传基因的方法。
体细胞遗传/ somatic disorders /somatic disorders
体细胞遗传
体细胞中的遗传物质发生突变，这种突变在细胞的上下代传递引起累加效应而导致疾病发生的现象。这些突变基因一般不向后代传递。

非孟德尔遗传/ non-mendelian inheritance // non-mendelian inheritance /

易患性/ liability /liability

阈值学说/ threshold theory /threshold theory

Carter效应/ Carter effect /Carter effect

遗传度/ heritability /heritability

连锁不平衡/ linkage disequilibrium /linkage disequilibrium

易感基因/ susceptibility gene /susceptibility gene

关联分析/ association analysis /association analysis

受累同胞对分析/ affected sib-pair analysis; ASPs /affected sib-pair analysis; ASPs

全基因组关联分析/ genome-wide association study; GWAS /genome-wide association study; GWAS

体细胞遗传/ somatic disorders /somatic disorders