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非典型孟德尔遗传/ atypical mendelian inheritance /atypical mendelian inheritance
非典型的孟德尔遗传
不严格按照孟德尔定律传递的遗传现象的统称。
遗传早现/ genetic anticipation /genetic anticipation
遗传早现
在遗传病家系中，疾病的症状一代比一代严重，而且发病时间一代早于一代的现象。是疾病相关基因的不稳定重复片段扩增引起的。
假常染色体遗传/ pseudoautosomal inheritance /pseudoautosomal inheritance
假常染色体遗传
X和Y染色体上的假常染色区域内的基因可在两条性染色体间交换，产生类似常染色体遗传的遗传模式。
假显性遗传/ pseudodominant inheritance /pseudodominant inheritance
假显性遗传
常染色体隐性遗传病在家系中出现代代相传的传递特点，表现出常染色体显性遗传特征的现象。
修饰基因/ modifier gene /modifier gene
修饰基因
通过相互作用而影响到其他基因表型效应的基因。
双基因遗传/ digenic inheritance /digenic inheritance
双基因遗传
疾病的表型是由两个或多个基因座的累加效应共同决定的遗传方式。
单亲二体/ uniparental disomy /uniparental disomy
单亲二体
体细胞中同源染色体或同源染色体上的片段均来自同一个亲本，而没有来自另一个亲本的拷贝。如果两条染色体来自同一亲本的姐妹染色单体，称为单亲同二体（isodisomy）；如果两条染色体来自同一亲本的两条同源染色体，称为单亲异二体（heterodisomy）。

非典型孟德尔遗传/ atypical mendelian inheritance /atypical mendelian inheritance

遗传早现/ genetic anticipation /genetic anticipation

假常染色体遗传/ pseudoautosomal inheritance /pseudoautosomal inheritance

假显性遗传/ pseudodominant inheritance /pseudodominant inheritance

修饰基因/ modifier gene /modifier gene

双基因遗传/ digenic inheritance /digenic inheritance

单亲二体/ uniparental disomy /uniparental disomy