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遗传方式
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mode of inheritance
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mode of inheritance
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由于控制性状或疾病的基因所存在染色体的不同及等位基因的显、隐性关系的不同所形成的表型或疾病在上下代之间的传递方式。人类遗传方式是多种多样的,根据遗传物质的定位可分为细胞核遗传、细胞质遗传、体细胞遗传等。依据其影响因素分为单基因遗传和多基因遗传。
孟德尔遗传
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Mendelian inheritance
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Mendelian inheritance
孟德尔遗传
由染色体上一对等位基因单独决定性状或遗传病的遗传方式。因单基因所控制的性状在上下代之间的传递遵循孟德尔遗传定律而得名,又称单基因遗传。
常染色体显性遗传
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autosomal dominant inheritance; AD
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autosomal dominant inheritance; AD
常染色体显性遗传
遗传病或性状的控制基因位于常染色体上,当两个等位基因中的任何一个发生突变就可以表现出疾病或性状(携带单份拷贝的突变等位基因就可以有疾病表现)的遗传方式。
常染色体隐性遗传
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autosomal recessive inheritance; AR
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autosomal recessive inheritance; AR
常染色体隐性遗传
遗传病或性状的控制基因位于第1~22号常染色体上,只有在同源染色体上的两个等位基因同时发生突变时,即纯合子(两个等位基因突变位点相同)或复合杂合子(两个等位基因突变位点不同)才表现出性状或疾病,杂合状态下表型正常,或者仅有与疾病状态相比非常轻微的病变表现,但可以作为携带者将突变传递给后代的遗传方式。
X连锁隐性遗传
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X linkage recessive inheritance; XLR
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X linkage recessive inheritance; XLR
X连锁隐性遗传
遗传病或性状的控制基因位于X染色体上,其突变基因呈隐性的遗传方式。
X连锁显性遗传
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X linkage dominant inheritance; XLD
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X linkage dominant inheritance; XLD
X连锁显性遗传
遗传病或性状的控制基因位于X染色体上,其突变基因呈显性(即一个等位基因发生突变)的遗传方式。
Y连锁遗传
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Y-linked inheritance
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Y-linked inheritance
Y连锁遗传
决定遗传病或性状的基因位于Y染色体上,在传递过程中伴随Y染色体的传递而传递的遗传方式。在人类中,Y染色体只存在于男性,所以决定遗传病或性状的基因只在家系中的男性中传递,因此又称全男性遗传。
非典型孟德尔遗传
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atypical mendelian inheritance
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atypical mendelian inheritance
非典型的孟德尔遗传
不严格按照孟德尔定律传递的遗传现象的统称。
遗传早现
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genetic anticipation
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genetic anticipation
遗传早现
在遗传病家系中,疾病的症状一代比一代严重,而且发病时间一代早于一代的现象。是疾病相关基因的不稳定重复片段扩增引起的。
假常染色体遗传
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pseudoautosomal inheritance
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pseudoautosomal inheritance
假常染色体遗传
X和Y染色体上的假常染色区域内的基因可在两条性染色体间交换,产生类似常染色体遗传的遗传模式。
假显性遗传
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pseudodominant inheritance
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pseudodominant inheritance
假显性遗传
常染色体隐性遗传病在家系中出现代代相传的传递特点,表现出常染色体显性遗传特征的现象。
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