基因突变检测/ gene mutation detection // gene mutation detection /
采用各种分子遗传学技术对致病基因进行检测，获得基因突变的直接证据，从而对疾病做出诊断的过程。
Southern印迹/ Southern blot /Southern blot
Southern印迹通过琼脂糖凝胶电泳分离脱氧核糖核酸（DNA）片段，原位变性后转移到固相支持体，用标记的核酸探针与固相上的DNA杂交，经显影确定目的DNA电泳条带位置的分析方法。多重连接依赖性探针扩增/ multiplex ligation dependent probe amplification; MLPA /multiplex ligation dependent probe amplification; MLPA
多重连接依赖性探针扩增利用探针与靶序列脱氧核糖核酸（DNA）进行杂交，然后通过连接和聚合酶链式反应（PCR）扩增，扩增产物通过毛细管电泳分离，再利用分析软件对电泳分离的DNA片段数据进行分析得出结论的技术。等位基因特异性寡核苷酸/ allele-specific oligonucleotide; ASO /allele-specific oligonucleotide; ASO
等位基因特异性寡核苷酸以杂交为基础检测已知突变的技术。是遗传检测、法医学和分子生物学研究的常用工具。限制性酶片段长度多态性/ restriction fragment length polymorphism; RFLP /restriction fragment length polymorphism; RFLP
限制性酶片段长度多态性不同基因型个体特定DNA片段上限制性内切酶酶切位点发生改变，因而经限制性内切酶酶切后所产生的限制性片段长度不同的现象。高分辨率熔解曲线分析/ high resolution melting; HRM /high resolution melting; HRM
高分辨溶解曲线分析基于双链脱氧核糖核酸（DNA）熔解温度不同而形成不同形态熔解曲线的基因分析技术。具有很高的敏感性，可以检测出单个碱基的差异。
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