学科分类 - 《中国大百科全书》第三版网络版

高级搜索

个人中心
机构中心
退出

专业板块专题板块大众板块

总分类

哲学经济学法学教育学文学历史学理学工学农学医学军事学管理学艺术学

返回总分类

医学

现代医学

中医药

首页 . 医学 . 现代医学

基因多态性/ genetic polymorphism // genetic polymorphism /

在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele）的现象。又称遗传多态性。

基因剂量效应/ gene dosage effects /gene dosage effects
基因剂量效应
结构基因或者调控序列在基因组上的数量发生改变，从而通过“剂量效应”引起表达水平或者表型变化的现象。
限制性内切酶片段长度多态性/ restriction fragment length polymorphism; RFLP /restriction fragment length polymorphism; RFLP
限制性内切酶片段长度多态性
有两种含义：DNA分子由于核苷酸序列的不同而产生的一种可以用来相互区别的性质；一种用于检测DNA序列多态性实验技术，是分子生物学的重要分析方法之一，可以用于遗传指纹和亲子鉴定。
拷贝数变异/ copy number variation; CNV /copy number variation; CNV
拷贝数变异
一段长度从几千碱基对（Kb）到数百万碱基对（Mb）的DNA序列的拷贝数目发生了变化，是一种基因组遗传变异形式。
基因分型/ genotyping /genotyping
基因分型
通过生物检定法检测某一个体的DNA序列，并对比参照其他个体的基因型或序列的过程。
全基因组测序/ whole-genome sequencing /whole-genome sequencing
全基因组测序
采用包括第二代测序技术和第三代测序技术对物种的全部基因进行测序，获得其DNA的全部碱基序列的一种基因检测方法。
受体遗传多态性/ receptor genetic polymorphism /receptor genetic polymorphism
受体遗传多态性
人群中一定数量（一般＞1%）的个体在受体结构基因或调节基因上发生的变异。

基因多态性/ genetic polymorphism // genetic polymorphism /

基因剂量效应/ gene dosage effects /gene dosage effects

限制性内切酶片段长度多态性/ restriction fragment length polymorphism; RFLP /restriction fragment length polymorphism; RFLP

拷贝数变异/ copy number variation; CNV /copy number variation; CNV

基因分型/ genotyping /genotyping

全基因组测序/ whole-genome sequencing /whole-genome sequencing

受体遗传多态性/ receptor genetic polymorphism /receptor genetic polymorphism