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法布里病
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Fabry disease
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Fabry disease
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X染色体连锁隐性遗传的先天性糖鞘磷脂代谢异常的疾病。是由细胞溶酶体内α-半乳糖苷酶先天性活性降低或缺乏导致的代谢性疾病。又称α-半乳糖苷酶缺乏症。