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遗传性及先天性肾脏疾病/ hereditary and congenital kidney diseases // hereditary and congenital kidney diseases /

与遗传缺陷有关，以及胎儿时期即获的肾脏疾病。遗传性肾脏疾病多为先天性，但先天性肾脏疾病不一定遗传。

单基因肾脏病/ monogenic kidney disease /monogenic kidney disease
单基因肾脏病
由一个基因序列异常所导致的一类遗传性肾脏疾病。
囊性肾病/ cystic kidney disease /cystic kidney disease
囊性肾病
肾脏出现单个或多个囊肿的一组疾病。其中，单纯性肾囊肿最为常见，其次是多囊肾病。
常染色体显性遗传多囊肾病/ autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD /autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD
常染色体显性多囊肾病
囊性肾病是指肾脏出现单个多个囊肿的一组疾病。
奥尔波特综合征/ Alport syndrome /Alport syndrome
奥尔波特综合征
主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。又称遗传性肾炎、家族性出血性肾炎。
法布里病/ Fabry disease /Fabry disease
法布里病
X染色体连锁隐性遗传的先天性糖鞘磷脂代谢异常的疾病。是由细胞溶酶体内α-半乳糖苷酶先天性活性降低或缺乏导致的代谢性疾病。又称α-半乳糖苷酶缺乏症。
薄基底膜肾病/ thin basement membrane nephropathy；TBMN /thin basement membrane nephropathy；TBMN
薄基底膜肾病
以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点的肾脏疾病。因肾小球基底膜呈弥漫性变薄而得名。又称家族性良性血尿、薄基底膜肾小球病。
范科尼综合征/ Fanconi syndrome /Fanconi syndrome
范科尼综合征
遗传性或获得性的近端肾小管复合转运缺陷病。主要表现为近端肾小管对多种溶质重吸收障碍而引起葡萄糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸氢盐尿，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒等症状。
巴特综合征/ Bartter symdrome /Bartter symdrome
巴特综合征
以低钾性代谢性碱中毒，高肾素-血管紧张素-醛固酮血症，血压正常，肾小球旁器增生肥大等为特征的一组遗传代谢性疾病。
吉特曼综合征/ Gitelman syndrome /Gitelman syndrome
吉特曼综合征
由SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。为最常见的遗传性肾小管疾病之一。以低钾性代谢性碱中毒为主要特征，同时伴有低血镁、低钙尿症。又称家族性低钾低镁血症。
戈登综合征/ Gordon syndrome /Gordon syndrome
戈登综合征
以高血钾、高氯性代谢性酸中毒、高血压为特征的常染色体显性遗传性疾病。伴血浆醛固酮和肾素水平正常或偏低，肾上腺功能正常，又称假性醛固酮减低症Ⅱ型。

遗传性及先天性肾脏疾病/ hereditary and congenital kidney diseases // hereditary and congenital kidney diseases /

单基因肾脏病/ monogenic kidney disease /monogenic kidney disease

囊性肾病/ cystic kidney disease /cystic kidney disease

常染色体显性遗传多囊肾病/ autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD /autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD

奥尔波特综合征/ Alport syndrome /Alport syndrome

法布里病/ Fabry disease /Fabry disease

薄基底膜肾病/ thin basement membrane nephropathy；TBMN /thin basement membrane nephropathy；TBMN

范科尼综合征/ Fanconi syndrome /Fanconi syndrome

巴特综合征/ Bartter symdrome /Bartter symdrome

吉特曼综合征/ Gitelman syndrome /Gitelman syndrome

戈登综合征/ Gordon syndrome /Gordon syndrome