学科分类 - 《中国大百科全书》第三版网络版

高级搜索

个人中心
机构中心
退出

专业板块专题板块大众板块

首页 . 理学 . 生物学

分支

遗传学

1 / 2

人类遗传学/ human genetics // human genetics /

以人类为研究对象的遗传学分支。

核型分析/ karyotyping /karyotyping
人类遗传学
分析细胞内全套染色体形态特点和数目的过程。
多基因病/ polygenic disorder /polygenic disorder
人类遗传学
由多个基因共同作用导致的疾病。
系谱分析/ pedigree analysis /pedigree analysis
人类遗传学
再发风险/ recurrence risk /recurrence risk
人类遗传学
生育过遗传病患者的夫妇再生育同样患儿的风险率。
易感性/ susceptibility /susceptibility
人类遗传学
在多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险。
全基因组关联分析/ genome-wide association study; GWAS /genome-wide association study; GWAS
人类遗传学
利用关联研究的方法在人类全基因组范围内发现疾病的易感基因的方法。
新发突变/ de novo mutation /de novo mutation
人类遗传学
发生在精子或卵子产生过程中的突变。又称新生突变。
出生缺陷/ birth defects /birth defects
人类遗传学
胎儿从受精卵发育开始到出生，因遗传和（或）环境因素的影响，导致新生儿的先天性缺陷；或者非分娩损伤所致的，即胎儿宫内已经发生的发育异常，导致个体形态、功能等方面的缺陷。
单基因病/ monogenic disorder /monogenic disorder
人类遗传学
由单一突变基因导致的疾病。
体细胞遗传病/ somatic cell genetic disorders /somatic cell genetic disorders
人类遗传学
由体细胞的基因突变，即体细胞突变（somatic mutation）的累加效应导致的疾病。

人类遗传学/ human genetics // human genetics /

核型分析/ karyotyping /karyotyping

多基因病/ polygenic disorder /polygenic disorder

系谱分析/ pedigree analysis /pedigree analysis

再发风险/ recurrence risk /recurrence risk

易感性/ susceptibility /susceptibility

全基因组关联分析/ genome-wide association study; GWAS /genome-wide association study; GWAS

新发突变/ de novo mutation /de novo mutation

出生缺陷/ birth defects /birth defects

单基因病/ monogenic disorder /monogenic disorder

体细胞遗传病/ somatic cell genetic disorders /somatic cell genetic disorders